Las enfermedades raras usualmente son únicas en cada persona, pero todos los afectados comparten desafíos comunes, como el diagnóstico difícil, la falta de tratamientos específicos y el aislamiento social que algunos experimentan.

En Massachusetts, el Rare Disease Advisory Council (RDAC) se estableció en el 2020 con el objetivo de abordar los desafíos específicos que enfrentan las personas con enfermedades raras y, al mismo tiempo, crear concienciación sobre estas condiciones únicas. Ellos se encargan de asesorar a la gobernación, la Legislatura y el Departamento de Salud Pública sobre el estado de la comunidad de enfermedades raras y sus necesidades.

Guadalupe Hayes-Mota, miembro mexicano del del RDAC, nombrado por la gobernadora, representa a la comunidad de enfermedades raras a través de su experiencia personal con hemofilia y en la industria biofarmacéutica. Hayes-Mota reconoció mediante una entrevista con El Planeta lo difícil que puede ser vivir con una enfermedad fuera de lo común.

“Actualmente solo el 5 por ciento de quienes tienen una enfermedad rara tienen tratamiento. La mayoría de las enfermedades raras no tienen tratamiento, lo cual es muy difícil”, dijo Hayes-Mota.

“Es importante comenzar a crear redes de apoyo para asegurarnos que estamos abordando esto, dada la magnitud de su impacto en la población, que es alrededor del 10 por ciento de la población en general”, añadió.

Además de que muchas personas con estas enfermedades luchan por falta de tratamiento, también enfrentan la dificultad en recibir un diagnóstico porque la mayoría de ellas no han llegado a ser identificadas.

El jefe del departamento de medicina en Massachusetts General Hospital (MGH), Jose Florez, mencionó que el hospital ofrece programas de iniciativas para diagnosticar las enfermedades raras. Una de ellas es el Undiagnosed Disease Network. Esta red nacional recluta a pacientes que tienen enfermedades raras desconocidas que investiga para ver qué es lo que tiene la persona. MGH forma parte de uno de los consorcios.

Florez dijo: “Hasta ahora hay como 3,000 participantes en todo el país y solo se le ha podido dar un diagnóstico al 40 por ciento. Son 1,200 personas que no tenían un diagnóstico y ahora ya lo tienen.”

Otras iniciativa que mencionó Flores es el Rare Genomes Project y el National Organization for Rare Diseases (NORD).

El Rare Genomes Project se enfoca en trabajar con los pacientes para conducir estudios e investigaciones por expertos en genómica quienes creen que los últimos avances en secuenciación genómica están cambiando la medicina y deberían ser accesibles para familias con enfermedades raras y no diagnosticadas. NORD ofrece muchos programas y asistencia a los pacientes y familias con enfermedades raras para apoyar a la comunidad.

“Estas enfermedades afectan a todo el mundo y cuando le ocurre a una familia latina, sobre todo una familia que a lo mejor acaba de llegar y que no domina el inglés, puede ser muy desconcertante”, dijo Florez. “A veces no tienen tantos recursos para informarse, entonces es muy importante que en el medio hospitalario y en la investigación tengamos los recursos, la información, los materiales y el personal que se puedan comunicar con estas familias y brindarles el apoyo que necesitan”.

Según el Instituto Nacional de Salud hay 7,000 enfermedades raras identificadas donde se sabe la causa molecular de la enfermedad. Entre ellas está Neurofibromatosis, un trastorno genético que afecta a las células nerviosas y puede causar el desarrollo de tumores benignos llamados neurofibromas o tumores agresivos con características cancerosas.

El doctor David Miller es el director del Programa Multidisciplinario de Neurofibromatosis en Boston Children ‘s Hospital. Miller explicó que la condición está presente desde el nacimiento de la persona y es detectable desde que son bebés, ya que pueden tener manchas marrones en la piel. Los pacientes reciben tratamiento y empiezan a vivir con su enfermedad desde pequeños.

Miller dice que una de las cosas más difíciles para los padres es no saber cómo será el futuro: “Saben que tener una enfermedad rara pone a su hijo en riesgo de ciertas complicaciones, pero no saben exactamente cuándo o si esas complicaciones podrían ocurrir. Algunas personas con esta rara enfermedad pueden vivir en una gran ciudad como Boston, donde tienen acceso a hospitales excelentes y pueden encontrar a un especialista que sepa cómo cuidar a personas con esta condición. Sin embargo, hay muchas personas en otras partes del país que quizás no vivan cerca de un hospital especializado y es posible que no tengan el tipo de seguro que les permita acceder a especialistas”.

Un desafío grande para los padres de niños con enfermedades raras son los costos de atención médica. Según un estudio de NIH, el costo por paciente por año varía entre 8,812 a 140,044 dólares para aquellos con enfermedades raras en comparación con 5,862 dólares para los que no tienen una enfermedad rara.

Christine Quigley es parte de un grupo de familias que son afectadas con anomalías craneofaciales raras. Quigley expresó en una reunión virtual del ayuntamiento del RDAC la frustración de las familias con los precios de los tratamientos y la poca ayuda de los seguros.

“Los costos de tratamiento de por vida para un paciente individual podrían superar medio millón de dólares y son rutinariamente denegados por las aseguradoras”, dijo Quigley. “Estos costos son evidentemente abrumadores para las familias que ya están bajo la presión de lidiar con un defecto de nacimiento discapacitante. Pueden trabajar en dos empleos, intentar reunir dinero entre la familia extendida, hipotecar el fondo de la casa, recibir solo tratamiento parcial o prescindir de él. Toda la familia se ve afectada”.

El RDAC busca escuchar a personas como Quigley mientras continúa en su fase de recopilación de información. Hayes-Mota le urge a la comunidad latina afectada por enfermedades raras que usen su voz.

“Quiero ser capaz de y estoy impulsando involucrar mucho la voz latina en esto para que podamos entender cuáles son realmente las necesidades al respecto, porque muchas veces eso puede pasar desapercibido, pero creo que es importante”, dijo Hayes-Mota. “Porque hay una disparidad allí y deberíamos ser capaces de crear cosas e incorporar su voz”.

Los doctores Florez y Miller también le urgen a los que sospechan de tener o ya tienen cualquier enfermedad, sea rara o común, que se pongan en contacto con sus médicos y seguros lo antes posible. También mencionan que hay muchas herramientas y asistencias para ayudar a que los pacientes naveguen contra las enfermedades raras.

A medida que la concienciación y el apoyo para la comunidad de enfermedades raras continúa creciendo, se abre un futuro más esperanzador para aquellos que enfrentan estas condiciones desafiantes. El compromiso de la comunidad médica al igual que organizaciones y consulados como el RDAC, son esenciales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades raras y avanzar en la búsqueda de tratamientos y curas.

Tai Pasquini, la presentadora del senador Bruce Tarr en el RDAC, dijo: “Sé que por cada persona que no puede estar en esta habitación, porque saben que ya son parte de esta comunidad, hay cientos que no lo saben”.